|
Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği kan şekeri (glikoz)
metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enziminin eksik
olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik
alyuvarların yıkımına yol açan iki ayrı hemolitik anemiye
(bir tür ileri derecede kansızlık) neden olabilir. Bu hastalıkta
hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan
48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları
ortaya çıkar. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi
"favizm" adını alır ve ülkemizde özellikle
ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı bakladan yapılan
bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.
G6PD eksikliği;vücudumuzda kan şekeri (glikoz)
metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enzim olan
“Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya
yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik bazı hastalıkların
veya ilaçların yol açtığı akut hemolitik anemi ve spontan
(kendiliğinden gelişen), kronik (süregen) nonsferositik
hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden
olabilir.
G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan çocuğa
bir gen vasıtasıyla geçer. Lakin anne-babada bu enzim
eksikliği görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın
geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda
ortaya çıkar.
G6PD eksikliğine Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha
sık rastlanır.
G6PD eksikliğinde esas bozukluk; enzimin aktivitesini
normalden daha çabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır. Enzim yapılmaktadır fakat etkin olamamaktadır.
Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir
maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların
yıkımı) bulguları ortaya çıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı
tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb içeren
ateş düşürücü ilaçlar) , sulfanamid grubu antibiyotikler ve sıtma ilaçları (özellikle kinin) sayılabilir. Kuvvetli
oksitleyici etki gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın
yol açtığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını
alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür.
Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan
gelmektedir.
Kullanılması
yasak olan ilaçlar şunlardır:
Hafif hemolize
neden olanlar :
Ağır hemolize neden olanlar :
Analjezik ve
antipiretikler
Asetil
salisilik asid (Aspirin)
Asetanilid
*Aspirin ->
yüksek dozda *
Antipirinİ:
Aminopirin
p-Aminosalisilik asid
Fenasetin
Sıtma ilaçları
Atabrin,Kinin,Klorokin.
Pentakin,Permakin,
Primetamin,Plasmokin
Primakin,Kinosid
Sulfonamid
grubu antibiyotikler
Sulfodiazin,Sulfamerazin,
Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,
Sulfisoksazol,Sulfatiazol,
Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,
Sulfasetamid
Sulfametoksipiridazin
Nitrofuran
grubu ilaçlar
Nitrofurazon,Nitrofurantoin,
Ruraltadon,Furazolidon
Sulfon grubu ilaçlar
Sulfokson sodyum
Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon
Diğerleri
Menadion,Dimerkaptol,
Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin
Metilen mavisi,Probenesid,
Toluidin mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,
Kloramfenikol (antibiyotik)
İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz
Kinidin
Bakla (gıda)
Bu liste bizdeki Akdeniz tipi hastalık içindir. Ayrıca
Amerika'da yayınlanan bir dergideki bilgilere göre ameliyat
narkozunda kullanılan süksinilkolin ve halotan hastanın ölümüne
neden olabilmektedir. Bu yüzden ameliyat gerekli ise lokal
anestezi veya nöroleptik analjezi kullanılmalıdır.
Kortikosteroid
(kortizon vs) kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda göz
tansiyonu (glokom) gelişebilir.
Warfarin 'e de
duyarlılık gelişebilir.
Baklanın yanı sıra
bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği
gözlenmiştir.
G6PD eksikliğinde hemoliz derecesi (dolayısıyla hastalığın
ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim
aktivitesine göre değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinüri
(hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve dolayısıyla
kana rengini veren kan elemanının idrardan çıkması) ve sarılık
görülür, (idrarla atılımı nedeniyle) hemoglobin kan düzeyi
çok düşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan düzeyinin
düştüğü, Tam İdrar Tahlili ile de
hemoglobinüri tespit edilebilir. G6PD eksikliği yeni doğan
döneminde hiperbilirubinemi (kanda bilirubin düzeyinin artması;
dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin beyindeki
bazal gangliyonlara geçmesiyle oluşan ve zeka geriliğine
neden olan durum) da yol açabilir.
G6PD eksikliğinde hemolize neden olacak etkenlerden kaçınmak
ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile
destekleyici tedavi yapılır. Enzim aktivitesi düşük olan yaşlanmış
(hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin) kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla
hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur.
Enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi
yöntemi günümüz tıbbında yoktur. Yürütülen genetik araştırmalarda
bu hastalığın da kesin çaresi bulunmaya uğraşılmaktadır.
|