|
Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlannan
Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz
Eksikliği kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enziminin eksik olması veya
yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik alyuvarların yıkımına yol açan iki ayrı hemolitik anemiye (bir
türileri derecede kansızlık) neden olabilir. Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi
vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya çıkar. Baklanın yol
açtığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür.
Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.
G6PD eksikliği;vücudumuzda kan
şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enzim olan “Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz
enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır.Bu eksiklik bazı hastalıkların veya ilaçların
yol açtığı akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (süregen) nonsferositik
hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.
G6PD eksikliği, kalıtımsal
olarak anne-babadan çocuğa bir gen vasıtasıyla geçer. Lakin anne-babada bu enzim eksikliği
görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda
ortaya çıkar.
G6PD eksikliğine Akdeniz
ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.
G6PD eksikliğinde esas
bozukluk; enzimin aktivitesini normalden daha çabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır.Enzim yapılmaktadır
fakat etkin olamamaktadır.
Bu hastalıkta hasta kişi (bakla
vb) oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları
ortaya çıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb
içeren ateş düşürücü ilaçlar) , sulfonamid grubu antbiyotikler ve sıtma ilaçları (özellikle kinin)
sayılabilir.Kuvvetli oksitleyici etki gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol açtığı ağır
hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı
bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.
Kullanılması yasak olan ilaçlar
şunlardır:
Hafif hemolize neden
olanlar : Ağır hemolize neden olanlar :
-------------------------------------------- -------------------------------------------
Analjezik ve antipiretikler
Asetil salisilik asid
(Aspirin) Asetanilid
*Aspirin -> yüksek dozda *
Antipirin
Aminopirin
p-Aminosalisilik asid
Fenasetin
Sıtma ilaçları
Atabrin,Kinin,Klorokin. Pentakin,Permakin,
Primetamin,Plasmokin Primakin,Kinosid
Sulfonamid grubu antibiyotikler
Sulfodiazin,Sulfamerazin, Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,
Sulfisoksazol,Sulfatiazol, Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,
Sulfasetamid Sulfametoksipiridazin
Nitrofuran grubu
ilaçlar
Nitrofurazon,Nitrofurantoin,
Ruraltadon,Furazolidon
Sulfon
grubu ilaçlar
Sulfokson
sodyum Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon
Diğerleri
Menadion,Dimerkaptol,
Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin
Metilen mavisi,Probenesid, Toluidin
mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,
Kloramfenikol
(antibiyotik) İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz
Kinidin
Bakla (gıda)
Bu liste bizdeki Akdeniz tipi
hastalık içindir. Ayrıca Amerika'da yayınlanan bir dergideki bilgilere göre ameliyat narkozunda
kullanılan süksinilkolin ve halotan hastanın ölümüne neden olabilmektedir. Bu yüzden ameliyat gerekli
ise lokal anestezi veya nöroleptik analjezi kullanılmalıdır.
Kortikosteroid (kortizon vs)
kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda göz tansiyonu (glokom) gelişebilir.
Warfarin 'e de duyarlılık
gelişebilir.
Baklanın yanısıra bazı
hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği gözlenmiştir.
G6PD eksikliğinde hemoliz
derecesi (dolayısıyla hastalığın ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim aktivitesine göre
değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinüri (hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve
dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan çıkması) ve sarılık görülür, (idrarla atılımı
nedeniyle) hemoglobin kan düzeyi çok düşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan düzeyinin
düştüğü, Tam İdrar Tahlili ile de hemoglobinüri tesbit edilebilir. G6PD eksikliği yenidoğan döneminde
hiperbilirubinemi (kanda bilirubin düzeyinin artması; dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin
beyindeki bazal gangliyonlara geçmesiyle oluşan ve zeka geriliğine neden olan durum) da yol açabilir.
G6PD eksikliğinde hemolize neden
olacak etkenlerden kaçınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici tedavi
yapılır. Enzim aktivitesi düşük olan yaşlanmış (hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin) kan
dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur.
Enzim eksikliğini tamamen
ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi günümüz tıbbında yoktur. Yürütülen genetik araştırmalarda bu
hastalığın da kesin çaresi bulunmaya uğraşılmaktadır.
|
