|
Yalnızca
erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya
çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.
 Hemofili,
X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin
(kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara
aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da
bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol
açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa
bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden
yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler.
Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X
kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve
sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların
taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B).
Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların
hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).
Kalıtsal bir
hastalık olan hemofili kanamayla
ortaya çıkan hastalıkların belki
de bilinen en eski örneğidir.
KALITIMLA GEÇİŞİ
Hemofilinin aynı
ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi,
kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın
erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar
tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek
olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin
soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet
ailesine taşıdığı görülür.
Hemofili yalnızca
erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda
ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X
eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır.
Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını
belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri
belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y
kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y
kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk
bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni
sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi
yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır.
Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan
öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz
biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da
hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta
ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür
NEDENLERİ
Hemofili önemsiz
bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir
yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı
ölçüde kanamayla kendini belli eder.
X kromozomunda
kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için
zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X
kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine,
bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları
ortaya çıkar.
Sağlıklı bir
kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama
üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur:
Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede
trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının
oluşması.
Pıhtının oluşması
karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç
sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta
tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye
girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan
protcine dönüşür.
Pıhtılaşma sürecinde
yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir.
Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen
rakamlarıyla yazılır.
Kanda düşük
oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda
bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların
kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve
antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında
hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı
belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık
görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az
rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da
bilinen faktör IX eksiktir.
BELİRTİLERİ
Hemofilide en
belirgin özellik kolayca ortaya çıkar.
Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için
ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana
değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok
hafif darbeler ya da küçük kazalarda
bile kan oturmaları
(hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz)
ortaya çıkar.
Bu yaşta
kanamalar genellikle
ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda
diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde
kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi
olabilir.
Kanama dalak,
karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık
sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz
ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça
sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli
bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde
kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle
ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok
tehlikeli bir gelişmedir.
Belirtilerin ağırlığı,
hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör
VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır
hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları
ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle
sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin
başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum
yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta
boğularak ölüme yol açabilir.
Çocuk büyüdükçe
hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince
azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle
çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam
sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme
göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar
kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel
bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak
darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü
dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların
görüldüğü dönem izler.
TEDAVİ
Hemofilili küçük
bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek
kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkum
olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini
de belirtmek gerekir.
Kanamaları
denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma
faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği
giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla
birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya
verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki
hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir.
Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi
ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden
önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı
verirler.
Son yıllarda,
faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne
alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu
maddenin yapay olarak üretilmesine
çalışılmaktadır.
Başka bir yol
da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili
hastada
faktör VIII üretimini
uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi
gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların
kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.
Ayrıca kemik ve
eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik
tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan
sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması
bakımından büyük önem taşır.
Eklem içine
kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen
kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli
komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her
ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak
duruma gelebilir.
Sağlık
hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış
plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi
hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya
da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem
hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça
kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde
sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem
yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi
girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma
ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem.
hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması
sayesinde bazı hastalar hareket
yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.
Çocukluk çağın
da akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin
özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin
birer koruyucu önlem olabilir.
Okul çağında
küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli,
olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların,
arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir.
Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara
alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve
etkinliklerini düzenleyeceklerdir.
Hemofili
hastalarının zeka düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.
HEMOFÎLÎ VE DÎŞ
HEKÎMÎ
Hemofilili
hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda
sıralanan nedenlerden kaynaklanır:
-
Hemofilili
hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak
girişimlerden sonra ortay a çıkabilecek kanamalardan korkar.
-
Diş hekimi
de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında
tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu
bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda
sorunlar daha kolay çözülecektir.
-
Diş hekimine
olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka
çıkar yol bırakmaz.
Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi
iki sonuca yol açabilir:
Her diş çekimi
için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması
ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.
Erken yaşlarda
çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına
neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme
hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği biçimde çıkarılamaması
gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.
Diş ve dişeti
hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir
önem kazanır. Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda
belirtilmiştir:
-
Genellikle
tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri
anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise l4 yaşına değin
verilmelidir.
-
Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma
özelliği taşıyan flüor bu özelliği sayesinde çürüklerin
oluşmasını önler.
-
Küçük yaşlardan.
başlayarak doğru beslenme,
mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt,
yumurta,
peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır.
Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
-
Flüorürlü
diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla
bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorinin mine
tarafından doğrudan alınması sağlanır.
-
Diş ve dişetlerini
zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış
fırçası, flüorür
içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.
Her altı
ayda bir düzenli olarak diş hekimine gidilmesi. Bu alışkanlık
gerekli tedavinin zamanında yapılması bakımından çok
yararlıdır.
02.08.2001
|