|
Akdeniz anemisi ya da tptaki adıyla Talasemi ;
Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni
nedeniyle) görülen. çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak
geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri
vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.
Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda
alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin
yapımındaki kusurdur.
T.Major ve T.Minor olarak
iki formu vardır.
T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder.
Heterozigot formdur. Bireylerde
sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan
(zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler.
Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen
anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir
Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin
Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta
% 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T.
Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu
hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25
T. Major olma riski mevcuttur.
Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve
bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken
birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir.
Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır.
Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli
yetersiz yapılırsa kemik
iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan
kemiklerde kırılmalar olur, yüz şekli değişir:
Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır.
Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir.
Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik
çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı
demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp
yetmezliği vs)
ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı
koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta
biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan
Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak
ameliyatla alınır. Dalak
ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi
ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz
kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku
tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam
olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye
toplumu olarak beta-talasemi geni taşıma riskimiz vardır.
Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan
tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram içinde) ve Hemoglobin
Elektroforezi de yer alır.
|