Türkiye gibi
akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları
çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin
sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının
dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı
korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin
aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi
etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami
denilmektedir.
Kalıtımın
taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen
atalarımızın bize
hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız.
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması
genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan
gen’ler, bir DNA molekülünündeki
belirli bir özellik
içeren kesitine verilen addır.
Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin
bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam
duvarlarını örer. Genler
hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla
genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe
yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri
babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin
bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli
olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut
işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir
karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde
o karaktere baskın (dominant)
gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen
denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının
karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen
(resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen
ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta
çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant
gen karşılaşırsa
bu sefer doğacak çocuk da
tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı
olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı
karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik
alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın
gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı
ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan
ailede , resesif
genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla
olacaktır.
Buna
örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım.
Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun
, diğeri için de mavi
ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz
renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi
(KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi
(mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç
durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için),
son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.
KK=K
Km=K
mK=K
mm=m
İnsanlar
birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal
aile yapısında da hamilelikte
çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı
olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış
olma olasılığı ise %25'tir. Akraba evliliklerinde aynı
soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk
kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma
olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların
oluşma şansı çok daha fazladır.
İşte
akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst
üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma
ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine
yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve
babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip
olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu
gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem
babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile
akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı
(resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma
olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme,
kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden
sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek
ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır.
Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak
bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler
hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede
genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle
genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının
oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar,
dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin
genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve
teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda
bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
Kan
uyuşması çözüm müdür?
Akraba
evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki
Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin
ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu
hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar
görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla
ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında
bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.
Günümüzde
akraba evliliklerinde
en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri),
Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve
nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler
arsında sayılmaktadır.
Çocuk
Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir
mi?
Gen
analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin
ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı
konulabilmektedir.Genetik bilimin gelişmesi ile
bazı
hastalıklarda
daha anne karnında
müdahale çalışmaları
hız
kazanmıştır.
Bebeğin
anne karnında
içinde yüzdüğü
sıvıdan,
ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların
incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında
kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin
ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı
birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down
sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom
bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da
bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi
için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.
|