|
Bitkilerde
ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir.
Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin
olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı
eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
KROMOZOMLARIN
YAPISI
ilk defa 1840 yılında
botanikçi hofmeister tarafından
Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş
ve 1888 yılında vvaldeyer
tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.
Hiçbir zaman yeniden yapılmazlar
ya eskiden varolan kromozomun bölünme-sinden ya da tamamlama
sentezleri ile yapılırlar. Yaşamın sürekliliği kromozomların
devamlılığına dayanır. h-ler canlıda kromozomlann şekli
farklı olmasına karşın, aynı türde aynı kromozomların şekilleri
birbirine benzerdir.
Örneğin, 3.
kromozom bir türde aynı şekle sahip olmasına karşılık,
aynı türde 3. ile 8. kromozomların şekilleri birbirinden
farklıdır. Sayıları, türden türe farklı olur. Sayısı
ile organizasyon derecesi arasında herhangi bir bağlantı
yoktur.
Küçük
bir kromozom daha fazla gen taşıyabilir. Örneğin, Ascaris
megalocephala un/va/ens'öe 2n = 2 (bilinen en az sayıda
kromozom taşıyan canlı), Drosophila melanogaster'öe 2n
= 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n =
200, Ophyoglos-sum vulgatum (bir çeşit eğrelti otul'da
2n = 500 (canlılar arasında bilinen en fazla kromozom sayılı
bitki) kromozom vardır. Normal vücut hücreleri anadan ve
babadan gelen birer kromozom takımına sahiptir. Ana ve babadan
gelen eş kromozomların şekilleri ve büyüklükleri (eşey
kromozomları hariç) birbirine eşittir. Bu çift kromozom takımı
bütün vücut hücrelerinde bulunur. Böyle hücrelere "S
o m a t i k h ü c r e-l e r" adı verilir. Kromozom sayısı
bakımından da "D ı p l o i f'tir denir ve 2n ile gösterilir.
Fakat eşey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazı ilkel canlıların
bütün hayat devrelerinde (yalnız zigot halinde diploit)
kromozomlar eşlerinden yoksundur. Partenogenetik çoğalan bazı
hayvanlarda, örneğin, erkek arılarda, vücut hücreleri-nın
kromozom sayısı dişilerinin somatik hücrelerindekinin yarısı
kadardır. Ya erkek ya da dişi eşey kromozomunu bulunduranlara
"G e r m i n a t i f H ü c r e l e r " denir.
Eşi olmayan kromozomlara da "H a p l o i t" denir ve
"n" simgesiyle gösterilir. Kromozom sayısı sabit
olmakla beraber bazı özelieşmiş hücrelerde örneğin, böcek-lenn,
özellikle bazı sineklerin tükrük bezlerinde bu sayı 2n'nin
katları şeklinde bir artış gösterir. Burada kromozomlar çekirdek
zan parçalanmaksızın çoğalırlar. Buna "E n d o m i t
o z i s" ve kromozom durumuna da "P o l i p l o
i d i" denir. Çekir-dek büyüklüğü kromozomların
miktarına bağlı olduğundan, poliploidide çekirdek hacminde
büyüme görülür.
Normal
bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazın başlangıcından
başla-yarak gittikçe yay şeklinde kıvrılan ve kalınlaşan
ince kromatin ağı şeklindedir. Sonunda türlere özgü
kromozom şeklini alıncaya kadar kıvrılma devam eder. Dino-f/age/lata'öa
kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek
zan yoktur ve DNA bazik proteinlere bağlı değildir. Bu tip hücreiere
"M e z o k a r y o t i k" hücreler denir. Bir
kromozomu kaba taslak dıştan incelemeye başlarsak şu kısımlar
(Şekıl 10.3 ve 4) görülür: Aralarında genel olarak açı
bulunan iki koldan oluşur. Kol-lar, primer boğumla birbirinden
aynlmıştır, buna S e n t r o m e r "
(Kinetokor) denir. iki kolu birbirine eşit olan
kromozomlara "Metasentrik", eşit olmayanlara
ise "Submetasentrik" denir. Bir kollu gibi görünen
kromozomlara da "Akrosentrik" (buniann
sentromeri kromozomların ucundadır) (Şekil 10.5) kromozomlar
denir. Bazı hayvan grupları bu üç tipten yalnız birine
sahiptir. Örneğin amfibiler yalnız metasentrik kromozomlara
sahiptir.
Kromozomlar
üzerinde bu primer (birincil) boğumlardan başka, sekonder
(ikin-cil) boğumlar da bulunabilir (Şekil 10.3 ve 4). Bazen
(genellikle) kromozomun uç kıs-mında uydu "S a t e l l i
t" denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapı bulunur. Uydu,
kromozoma ince bir kromatin ipliğiyle bağlıdır. Bu tip
kromozomlara SAT kromo-zomlar denir. Sentromerler kromozomların
iğ ipliğine takılmasını sağlar. Sentromeri olmayan bir
kromozom bölünmeye katılamaz ve tasfiye olur. Bu boğulma
yerlerinde bulunan genler, rRNA'ları ve dolayısıyla çekirdekcikleri
organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde
bulunur ve buna 'Gen Amplifikasyon'u ya da 'Redunanz'
denir. Kromozomların uçlarına da "Telomer7'
denir.
Kromozomun
(İnsanda) İnce Yapısı: Çözülmüş
DNA'nın uzunluğu, bölün-mekte olan hücredeki paketlenmiş
kromozomlardan yaklaşık 100.000 defa daha fazladır. insan
kromozomlarının ağırlığı, kabaca, DNA ve kromozomdaki
proteinie-rin toplamına eşittir. DNA'nın
"Histonlar" olarak bilinen kromozomal proteinlerle
olan bağlantıları, tamamen yoğunlaşmış kromozomlar içınde
DNA'nın inanılmaz derecede sıkıca paketlenmesim sağlar.
Bölünmeyen
hücrelerde, çekirdek, kromatin olarak bilinen, kaba ve şekilsız
bir granüler materyal içerir. Kromatin, elektronmikroskop altında
incelendiğinde, 0.3-0.5 mp çapında boncuk dizisi gibi belirli
bır yapıya sahip olduğu görülür (Şekil 10.6)- Bu kromatin
ipliğine çok defa "Kromonema" denir.
Kromonemalar, bölünme evresine girmiş kromozomlarda.
"Matrix" denen, proteinlerden yapılmış amorf
bir madde içerisinde bulunur. Bölünmelerin haricinde,
kromatin iplikler çözünmüş olarak bulundukları için,
ışık mikroskopunda görülmezler. Kromatınlerin her bir
boncuğuna "Nucleosom" (eskı adlandınlması
ile Kromomer) denir. Nukleozom, dört farklı histon çeşidinin
her birinden ikişer adet molekül içeren bir nukleozom çekirdeğinden
ve bunun üzerinde bır çember gibi sarılı olan DNA'dan oluşur
(Şekil 10.6/n). Şekil 10.6/n'de görüldüğü gibı DNA,
nukleozom çekirdeğinin etrafında tam olarak iki defa dönmüştür.
Nukleozomlar birbirlerine "Linker DNA = Bağlayıcı
DNA" denen çok uzun olmayan bir DNA zinciri ile bağlanmışlardır.
Beşinci çeşit histon, nukleozomun dış yüzünde yer alır
ve muhtemelen nukleozo-mun kararlı kalmasını ve DNA'nın
bulunduğu yere sabitleştirilmesini sağlar.
DNA'nın
nukleozom etrafında dönen kısmı yaklaşık 200 baz çiftinden
oluşmuştur ve bunun da yaklaşık 1/6'sı sarılmadan durur. Eğer
hücreler bölünme-leri sırasında incelenirlerse, kromozomların
bölünmeye yaklaştıkça yoğunlaştıkları görülür. Bölünen
hücrelerdekı DNA'nın ve proteinlerin bu denli sıkı
paketlenme mekanızmaları tam olarak bilinmemektedir; fakat
birincil ve ikincil kıvrılmaların bu yoğunlaşmada önemli
olduğu açıktır.
Kromatinin yoğunlaşma
derecesi. yapısal ve regulatör genlerin ürün verme
derecelerinin göstergesidir. Çeşitli kanıtlar, kıvrılmamış,
yanı çözülmüş kromatin-deki genlerin, yoğunlaşmış
kromatindekı genlerden çok daha fazla okunduklarını göstermektedir.
Kadınlarda çok sıkı paketlenmiş X kromozomlarından biri
(Barr Cisimciği), kalıtsal olarak işlevsizdir; nitekim
homoloğu olan, çözülmüş ve uzamış olan ıkinci X
kromozomu yüzlerce okunabilir durumda gen taşır. Hücre bölünme-sinden
önce kromozomlar gittikçe yoğunlaşırken (anafazda en yoğun
durumuna ulaşır), bazı kromozomiarın bazı bölgelerimn diğer
kısımlardan daha fazla yoğunlaş-tığı görülür. Boyama
ile, belirli evrelerde, belirii yoğunlaşma (kondensasyon) bölgeleri
taşıyan kromozomlar gösterilebilir. Özel boyama
teknikieriyle bir krorno-zom üzerinde açık (az yoğunlaşmış
bölgeler = Eukromatik Bölgeler) ve koyu (çok yoğunlaşmış
= Heterokromatik Bölgeler) bantlar şeklinde görülen
kromatın kısımları saptanır. Her kromozomdaki bantların
konumu kendıne özgüdür ve bu bantlaşmanın incelenmesi,
genetik programın aydınlatılması için çok önemli sonuçlar
verir. Her ne kadar bölünmekte olan hücrelerdeki kromozomların
açık renkli bantlarındakı kromatin, koyu renkli olan kısımlardakine
(yani çok sıkı paketlenmiş) göre nisbeten daha çok
okunabilen gen taşırsa da, bölünme olayının ılerlemiş
evrelerinde, kromozomun hiçbir kısmında artık gen okunması
meydana gelmez. Çünkü paketlenme en üst düzeyine ulaşır.
mRNA'ya tercüme, yalnız, bölünme döngüsüne girmemiş hücrelerdeki,
kısmen gevşemiş kromatin kısımla-rında gerçekleşir.
Histonlar, üç çeşit
kromozomal proteinden ancak bir grubudur. Diğer ikisi yapısal
ve regülatör proteinlerdır. Histonları alınan kromozomun şeklı
bozulmaz;
çünkü şekli oluşturan yapısal
proteinlerdir. Çıplak DNA sarmalları bu yapısal proteinlere
tutunurlar. Regülatör proteinler en az bilinen gruptur. Büyük
bir olasılıkla DNA'nın çift sarmallarını ya da DNA'nın en
azından yapısal ve regülatör genlenni içeren kısımlarını
tümüyle örterek kapatırlar ve böylece okunmalarını önlerler.
Kromozomal regülatör proteinlerin etkisini, gelişme süreci içerisinde,
belirlı bir zamana ve sıraya göre gösterdiği ve böylece
organizmadaki yapıların bir zaman dizisi içerisinde ortaya çıktığı
bilinmektedir.
Dev kromozomların
incelenmesi (sineklerin tükrük bezlerinde, Malpiki kanalın-daki
hücrelerde ve bazı yağ dokularında) oldukça önemli
bilgiler vermiştir. Çünkü
endomitozis ile kromozomlar binlerce defa bölünmesine karşın,
yavru kromonemalar yan yana kalmakta ve bu suretle kuvvetli
boyanan DNA bantları meydana gelmekte-dir (Şekil 10.7). Biz
dev kromozomları haploit olarak kabul ediyoruz. Çünkü ana ve
babadan gelen kromozom çifti bunlarda birbirine kaynaşmış
durumdadır. Mutasyon-ların gösterilmesinde önemli rol
oynarlar. Çünkü haploit olduğundan çekinik genler dahi
etkisini fenotipte gösterebilecektir.
Dev
kromozomların özel bir durumunu yumurta sarısı bakımından
zengin olan balık, amfibi, sürüngen ve kuşlarda görüyoruz.
Mayoz bölünmenin profaz evresinde, homolog kromozomlar lamba
şeklinde dizilirler .
Kromozomların döller boyunca
sabit tutulması, gamet oluşumu sırasında, homolog
kromozomların ikiye ayrılması ve yalnız bir tanesinin
gametlere verilmesiyle rnümkün olur. 2n sayısı döllenme ile
tekrar sağlanır. Her kromozom içerisinde bir ya da birkaç özelliği
kontrol eden birçok gen vardır. Her gen belirli bir yerde
bulunur; bu yere lokus denir (çoğul loki). Her hücrede aynı
kromozomdan bir çift bulunduğun-dan aynı özelliğe etki eden
genler de çift (en azından) halde bulunur (Y kromozo-munda
bulunanlar hariç). Kromozomlar birbirinden ayrılırken genler
de buna uygun olarak ayrılır. Genler, kromozomların içinde
bir doğrultu üzerinde dizilmişlerdir. Homolog kromozomlarda
aynı genler aynı yerlerde bulunurlar. Dolayısıyla mayoz
esnasında sinapsis yapan kromozomlar, noktası noktasına kavuştuklarından
homolog genler tamamen birbirlerinin karşısına gelirler.
|