|
Sağlıksız Bebek Riski
Ortadan Kalkıyor
Ailesinde 'kalıtsal
hastahk' olan çiftlerin özürlü çocuk dünyaya getirmelerini
önlemek için PGD testi (Preimplantasyon Genetik Tam) uygulanıyor.
Yani ana rahmine aktanlmadan önce, ciddi genetik bozukluklan
olan embryolar ayıklanıyor. Bunun getirisi 'saglıklı bebek'
garantisi.
Ailesinde kalıtsal
hastalık bulunan çiftlerin en önemli sorunu, özürlü bir çocuk
dünyaya getirmektir. Ancak son yıllardaki gelişmeler, kalıtsal
hastalıkların moleküler düzeyde tanımlanmasına olanak sağladı.
Toplam 6 aşamalı olarak yapılan PGD testi sayesinde, sağlıklı
hücreler tüp bebek yöntemiyle anne rahmine aktarılıyor. Böylece
özürlü çocuk doğurma riski ortadan kaldırılmış oluyor.
Alman
Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Prof.Dr.Mustafa Bahçeci,
'Preimplantasyon Genetik Tanı' (Preimplantation genetic
Diagnosis) adı verilen yöntemin, kalıtsal risk taşıyan
gebeliklerde önemli bilgiler sağladığını belirtiyor. Çünkü
bu test sayesinde hücre düzeyinde yapılan araştırmada taşıyıcılık
ve hastalık riski erken dönemde teşhis ediliyor. Bu testin
geliştirilmesinden önce tanı amacıyla 'amniyosentez' ve
'biyopsi' uygulanıyordu. Hala da uygulanıyor. Amniyosentezde,
l6 haftalıkken bebeğin anne rahminde yüzdüğü sıvıdan az
miktarda sıvı örneği alınarak kromozonal tanı yapılıyor.
Biyopsi
uygulamasında ise, bebek 10-12 hafta civarındayken bebeğin
plasentasından parça almarak inceleniyor. Prof.Dr.Mustafa Bahçeci,
her iki yöntemin de ciddi bir komplikasyonu olmadığını
ifade ederken, amniyosentez yönteminde binde 5 oranında düşük
riski ile karşı karşıya kalındığını belirtiyor. Ancak
bunun genetik hastalık riskiyle kıyaslandığında önemsiz
bir oran olduğuna dikkati çekiyor. Testlerin sonuçları
olumsuz çıktığında gebeliğin sonlandınlıp sonlandınlmayacağı
tartışma konusu oluyor. Prof.Bahçeci, bazı ailelerin
bebeklerinde 'Down Sendromu' olsa da gebeliğin sonlandırılmasına
karşı çıkarak bebeklerinin dünyaya gelmesini istediklerini
belirtiyor ve şunları söylüyor:
'Testin
sonucu için 18 veya 19-haftayı beklemek gerekiyor. Bu döneme
gelince de gebeliğin sonlanması konusunda görüşler ortaya
çıkıyor. Aileye de stres yaratıyor. Bunun alternatifi PGD
testidir. Bu testle henüz embryo aşamasında bebeğin taşıyacağı
hastalıklan gözönüne
alabilmek mümkün olur. Anne ve babanın taşıyacağı
hastalıklar, ailesel riskler var-dır. Bunlar değerlendirilir.
Çünkü bazı kalıtsal hastalıklardaki genlerin kodu
bilinmektedir. Bu kodlar bulunarak hastalığın teşhisi konur,
aileye bil-gi verilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda bebeğin
cinsiyeti, taşıyıcı ve hasta olup olmamasını belirler. Örneğin
annede hemofili hastalığı varsa, kız çocuğu dünyaya
getirdiğinde bebek sağlıklı olur. Eğer erkek olursa hastalık
riski taşıyacaktır."
îlk başanlı PGD testi Kistik fibroz ve Tay Sachs hastalıları
için yapılmış. 1995'den sonra ise bağlantıları tanımlanmış
pek çok hastalık için PGD yapılmış.
Ancak
günümüzde bu testin kimlere uygulanıp kimlere uygulanmayacağı
konusunda da bazı tartışmalar var. Prof.Bahçeci, testin öncelikli
olarak sağlıklı anne ve babalann çocuğuna uygulanmadığını
belirtiyor. Çünkü bazı çiftler ailelerinde ve yakın geçmişlerinde
kalıtsal bir hastalığı bulunan birey olmasa dahi 'garantili
bebek' dünyaya getirmek için bu yöntemden
yararlanmak
istiyor. Prof.Bahçeci bu noktaya değinirken, 'Bu bir
keyfiyet değil, garantili bebek diye bir şey yok. Testin uygun
çiftlere yapılması hekimlik etiğine uygundur. 35 yaşından
sonra Down Sendrom'lu çocuk dünyaya getirme riski artıyor.
Her 35 yaşını geçmiş anneye bu testin uygulanması doğru
değil. PGD testi, Down testi değil' diyor.
Yöntemin
uygulanmasında IVF tekniği (yardımla üreme tekniği)
uygulanması gerekiyor. Bu yöntemde babadan alınan sperm hücresi,
laboratuvar koşullarında annenin yumurta hücresi ile dölleniyor.
Daha sonra embryolar üzerinde genetik test uygulaması gerçekleştiriliyor.
Prof.Bah-çeci, IVF yaparak hastanın şansını artırdıklarını
ve daha sağlıklı bir şekilde embryo elde ettiklerini ifade
ediyor ve ekliyor: 'Bu yöntemi hastalara kısırlık somnundan
dolayı önermiyoruz. Bazen ileri yaşlarda, sık düşük
yapanlarda, 3-5 uygulama yapılmasına karşın gebe kalamamış
hastalarda kullanıyoruz. Yöntemi kullanmamız için, çiftlerden
birinin veya ikisinin herhangi bir genetik hastalıkla
etkilenmesi, en azından taşıyıcı olması lazım. Çünkü yüzde
25-50 oranında çocuklarına nakletme oranı var' şeklin-de
konuşuyor. Kalıtsal hastalığın genetik kodunun gebelikten
önce tanımlanması gerekiyor
Pgd
testi nasıl yapılıyor?
1. Üreme sağlığı
uzmanı, genetik danışman ve ilgili hastalığın doktoru
tarafından hastanın PGD için uygun olup olmadığı değerlendiriliyor.
Hasta veya taşıyıcı bireylerden alınan kanda genetik
bozukluğu teyid ediliyor.
2. Kişi tüp
bebek işlemine hazırlanıyor
3. Anneden alınan
yumurta babadan alınan sperm ile laboratuvar şartlarmda dölleniyor
4. Embriyologlar
tarafından biyopsi yapılarak, döllenen yumurtadan 1-2 adet
blastomer hücresi çıkarılıyor.
5. Biyopsi ile alınan
hücrelerin, moleküler genetik tanı laboratuvarında genetik
kodlan çözülüyor. Ve aranılan hastalık açısından tanılar
konuluyor.
6. Aranılan
hastalığı taşımayan embriyolar ana rahmine aktarılıyor.
Genetikte
tartışmalar sürüyor
Genetik
konusunda araştırmalar tüm hızıyla sürerken, bu alanda
geliştirilen testlerin hangi hastalara uygulanacağı konusunda
da tüm noktalar netleşmiş değil. Alman Hastanesi Mo-leküler
Genetik Bölümü Sorumlusu Doç.Dr.Ender Altıok, öncelikle
genetik hastalıklardan bahsetme zorunluluğunu duyuyor. Buna göre
genetik hastalıklar 3'e ayrılıyor;
1- Cinseyete
bağlı yani anneden gelen ( x kromozoma bağlı) hastalıklar.
Çocukta anne ve babadan gelen birer gen olduğu düşünülecek
olursa, birinde bozukluk olduğunda hastalık ortaya çıkıyor.
2- Dominant
genetik hastalıklar var. Sadece anne veya babadan hastalık taşıyan
genin gelmesi, hastalığın ortaya çıkmasına yetiyor.
3- Çekinik
genler var. Sadece anne ve babadan bir gen gelmesi bebeği taşıyıcı
yapıyor, her ikisinden gelirse taşıyıcılık ve hastalık
oranı artınyor. Teorik olarak 10 embryoda, hastalığın
tipine göre yüzde 25'i veya yarısı hastalık taşıyıcı
olacaktır. Yüzde 25-50'si normal olacaktır. Bu nedenle anneye
taşıyıcı veya hastalık riski taşıyan embryolar ayıklandıktan
sonra 2-3 embryo transferi
yapılıyor. Ama gerçekte böyle olmayabiliyor. PGD testinin
uygulanması hakkında bilgi veren Doç.Dr.Ender Altıok, şunları
anlatıyor:
'Bir
embryoda ortalama 8 hücre vardır, bunlardan bir veya 2 hücre
alınıyor, bir hücredeki bir gene bakılıyor. Kullanılan
tekniğin çok ilerlemiş olması gerekiyor. Moleküler genetik
tekniklerin en ucunda bir gelişmişlik seviyesine ulaşmak lazım.
Her uzmanın bu testi yapabileceğine dair bir kural yok. PGD
testi üst uzmanlık gerektiriyor. Örneğin bir kan testi
yaparken, bir iki mililitre kanda milyonlarca hücre var, hastalığı
birinde saptayamazsanız öbüründe saptarsanız. Tek bir hücrede
ise tek bir gen var. Burada dikkatli olmak gerekiyor. Daha sonra
bunu hastaya aktaracaksınız, sorumluluğu sizin olacak."
Sadece
10.000 gen tamamlanmış
Altıok'a
göre kalıtsal hastalıklann önemli bir kısmına neden olan
genler bilinmiyor. 300-400 kalıtsal hastalık biliniyor, ama
hepsinin genleri bilinmiyor. Bugün diyelim ki osteopetroz
hastalığında (mermer kemik) hastanın bir yerine dokunsanız
kemikleri kırılıveriyor. Bu hastalığın geni bilinmiyor.
Insan genom projesi çerçevesinde birçok gen klonlanmış,
osteopetroz da tanımlanmayı bekliyor. Onun dışında toplumda
çok yaygın olarak görülse de 'polikistik böbrek hastalığı'nm
da genleri bilinmiyor. Genler bilinmediği için neyi saptayıp,
neye yönelik girişim yapılacağı bilinemiyor.
Buna
karşın Talasemi, hemofili, kistik fibroz, ailesel Akdeniz ateşi,
fenülketonüri, Frajil-X gibi hastalıklann genleri deşifre
edilmiş, bozuklukların gen kodlarının neresinde olduğu
biliniyor.
PGD
testini uygulayabilmek için yapılması gerekenler var. Yurtdışında
genetik şifrelerin kayıtlı olduğu birkaç büyük bilgi
bankası bulunuyor. Internet yoluyla bu bilgi bankalarına
giriliyor. Aranan genin şifresi, araştırmayı yapan genetik
uzmanı tarafından bilgisayara aktarılıyor. Ardından gen
dizisinde hangi bölgelerin mutasyona uğrama şansının olduğuna
bakılıyor. Hastada hangi probun (bir tür çubuk) kullanılacağı
belirlenip yurtdışından istenebiliyor.
Çiftler
açısından PGD testi bir obsiyon olarak değerlendiriliyor. Önlerinde
birkaç seçenek var. Birincisi hiç çocuk yapmamak, ikincisi
amniyosentez testi, üçüncüsü ise özür saptanan çocuğun
aldınlması. PGD testi bunların
dışında
yapılıyor. Doç.Dr.Ender Altıok'a göre, Batıda PGD
testinin yaygınlaşmasmın ahlaki ve dini nedenleri bulunuyor.
Çünkü çiftler bebeklerini aldırmak istemiyor. Testin
uygulanabileceği hasta grupları
ise zaten belirlenmiş dummda. Bu hastalar 2 grupta değerlendiriliyor.
Üreme sorunu bulunanlar ve tekrarlayan düşükler nedeniyle
hamile kalamayanlar. Dr.Altıok, bu testle kromozomları normal
olan kişilerin belirle-nebildiğini anlatıyor. Ailesinde kalıtsal
hastalık bulunan ve bu hastalıklan çocuklarına geçirme
riski bulunanlara test yapılıyor.
Yapılan
araştırmalar, bazı kanser türlerinde kalıtsal geçiş riski
bulunduğunu ortaya koyuyor. Dr.Altıok, meme kanserlerinin bir
kısmı, kalın bağırsak ve tiroid kanserlerinde kalıtsal geçiş
bulunduğunu kaydediyor. Bu risk erken yaşta ortaya çıkan
kanserlerde de var.
Örneğin
toplumda sık görülen kan-ser türlerinden biri olan meme
kanseriyor ve aileyi en azından bu kanserin kalıtsal geçen
formundan kurtarmak mümkün olabiliyor. Dünyada bunun uygulandığı
birkaç örnek var. Dünya-da PGD testini uygulayan 40-50 merkez
bulunuyor. Ama moleküler genetik uygulaması yapan merkezlerin
sayısı daha az.
Kimlere
uygulanıyor
•
Üreme sorunu olanlar ve ileri yaşlarda, sık düşük
yapanlara
• Herhangi bir kalıtsal hastalık taşıyan çiftlere (çiftlerden
birinde veya ikisinde taşıyıcılık varsa;yüzde 25-50 oranında
çocuklanna nakletme durumu var.)
• Türkiye'de çok görülen kalıtsal hastalıklardan;
kistik
fibroz, Beta Kalasemi, Ailesel Akdeniz Ateşi, fenilketonüri,
Hemofili hastalığı olanlara. • Ayrıca bazı meme
kanserieri, kalın bağırsak ve tiroid kanserleri de kalıtsal;
bu hastalıklan taşıyanlara da uygulanıyor.
|